Δρ. Σταυρούλα Ψώνη-Σολδάτου
H ιατρός γεννήθηκε στην Καλαμάτα και εισήχθη κατόπιν επιτυχίας στις Πανελλήνιες Εξετάσεις στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) από όπου και αποφοίτησε στα έξι έτη σπουδών με βαθμό 'Λίαν Καλώς'.
Έλαβε την ειδικότητα της Παιδιατρικής από την Α’ Παιδιατρική Κλινική του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» το 2010.
Το 2012 αναγορεύθηκε διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με βαθμό 'Άριστα', για τη διατριβή της με θέμα 'Κλινική και Μοριακή Ανάλυση του γονιδίου MECP2 του Συνδρόμου Rett σε παιδιά με Νοητική Υστέρηση στον Ελληνικό Πληθυσμό'.
Κατά τα έτη 2011-2013 διετέλεσε έμμισθη επιστημονική συνεργάτης του Τμήματος Γενετικής και Ανάπτυξης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης Ελβετίας. Από το 2004 έως και το 2007, υπηρέτησε ως άμισθη επιστημονική συνεργάτιδα και μετεκπαιδεύθηκε στο Ιατρείο Κλινικής Γενετικής του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων 'Η Αγία Σοφία', ενώ από το 2013 και επί τριετία (2/2016) κατείχε έμμισθη θέση ακαδημαϊκής υποτρόφου, με γνωστικό αντικείμενο «Παιδιατρική - Κλινική Γενετική» στο τμήμα αυτό, παρέχοντας κλινικές υπηρεσίες σε ασθενείς με γενετικά νοσήματα από όλη την Ελλάδα, καθώς και ερευνητικό έργο.
Παράλληλα, το 2012 ξεκίνησε να λειτουργεί ιδιωτικό παιδιατρικό ιατρείο στο Χαλάνδρι, ενώ συγχρόνως εργάσθηκε και ως επιμελήτρια παιδίατρος στις παιδιατρικές κλινικές των ιδιωτικών νοσοκομείων 'Παιδιατρικό Κέντρο - Ιατρικό Κέντρο Αθηνών' και 'Παίδων ΜΗΤΕΡΑ' (2011-2015).
Στα πλαίσια του συνεχούς και ενεργού ερευνητικού της ενδιαφέροντος για την Κλινική Γενετική, έχει βραβευθεί το 2007 με το Α’ Χωρέμειο Έπαθλο της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας για τη μελέτη του Συνδρόμου Rett στην Ελλάδα, έχει δημοσιεύσει 14 άρθρα σε αναγνωρισμένα διεθνή επιστημονικά περιοδικά καταχωρημένα στο PubMed καθώς και σε αντίστοιχα έγκριτα ελληνικά περιοδικά και έχει συμμετάσχει με πλήθος εργασιών και ομιλιών σε ελληνικά και ξένα συνέδρια.
Το διάστημα 2016-2019 συμμετείχε με εισηγήσεις της σε θέματα Κλινικής Γενετικής στο Μετεκπαιδευτικό Πρόγραμμα «Βασικές Αρχές Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής» της Μονάδας Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, στο Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία” και στο Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών (ΠΜΣ) του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ “Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση (M.Sc. In Medical Genetics: Clinical and Laboratory Direction)”.
Η ιατρός είναι ιδρυτικό μέλος και μέλος του ΔΣ της Ελληνικής Εταιρίας Ιατρικής Γενετικής (ΕΕΙΓ), ενώ κατά τη διάρκεια της πενταετίας 2013-2018 διετέλεσε ταμίας της ΕΕΙΓ και συμμετείχε στη διοργάνωση 3 συνεδρίων της Εταιρείας με διεθνή συμμετοχή. Είναι επίσης μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Ιατρικής Γενετικής (European Society of Human Genetics, ESHG) και της Ελληνικής Εταιρείας Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα “Το Μέλλον”.
Επίσης είναι επιστημονική κριτής δημοσιεύσεων (reviewer) στα έγκριτα και καταχωρημένα στο Pubmed περιοδικά Εuropean Journal of Paediatric Neurology και Neurobiology of Disease.
Από το 2016 διατηρεί ιατρείο στην Καλαμάτα και είναι ακαδημαϊκή υπότροφος στο Πανεπιστήμιο Πελοποννήσου-Σχολή Επιστημών Υγείας-Τμήμα Λογοθεραπείας, παρέχοντας διδακτικό έργο.
Το 2021 έλαβε και τον τίτλο της ειδικότητας της Ιατρικής Γενετικής από τον Πανελλήνιο Ιατρικό Σύλλογο.
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
ΙΑΤΡΙΚΗ ΠΡΟΫΠΗΡΕΣΙΑ
ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΙΒΗ
ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΕΙΣ
ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ
ΒΡΑΒΕΙΑ
ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΗ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ
ΠΡΟΣΚΕΚΛΗΜΕΝΕΣ ΟΜΙΛΙΕΣ
ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΣΕΙΣ
ΠΡΟΕΔΡΕΙΑ ΣΕ ΙΑΤΡΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΑ
ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΣΕ ΕΠΙΤΡΟΠΕΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΣΥΝΕΔΡΙΩΝ
ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΣΕ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΕΣ ΕΠΙΤΡΟΠΕΣ
ΜΕΛΟΣ ΔΣ ΣΥΛΛΟΓΩΝ ΚΑΙ ΕΤΑΙΡΕΙΩΝ
ΜΕΛΟΣ ΣΥΛΛΟΓΩΝ ΚΑΙ ΕΤΑΙΡΕΙΩΝ
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΣΥΝΕΔΡΙΩΝ
ΞΕΝΕΣ ΓΛΩΣΣΕΣ
| Ιούν 1993 | Αποφοίτηση από το 1ο Γενικό Λύκειο Καλαμάτας με βαθμό Άριστα |
| Οκτ 1994 – Ιούλ 2000 | Φοίτηση στην Ιατρική σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών μετά από εισαγωγή με Πανελλήνιες εξετάσεις και λήψη πτυχίου με βαθμό Λίαν Καλώς |
| Οκτώβριος 2010 | Απόκτηση Ειδικότητας Παιδιατρικής |
| Σεπτέμβριος 2021 | Απόκτηση Ειδικότητας Ιατρικής Γενετικής |
| Οκτ 2000 – Ιαν 2001 | Γενικό Νοσοκομείο Καλαμάτας Τακτικά Παθολογικά, Χειρουργικά και Καρδιολογικά εξωτερικά ιατρεία και αντίστοιχα ιατρεία επειγόντων περιστατικών |
| Ιαν 2001 – Μάρ 2002 | Περιφερειακό Ιατρείο Χαρακοποιού – Κέντρο Υγείας Μεσσήνης Μεσσηνίας Υπηρεσία υπαίθρου |
| Σεπ 2002 – Δεκ 2003 | Γενικό Νοσοκομείο Κορίνθου Έναρξη Ειδικότητας Παιδιατρικής (Διευθύντρια: Ζαφειρία Πατρώνα - Μανωλάκη) |
| Ιαν 2004 – Ιούν 2007 | Εκπόνηση διδακτορικής διατριβής στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών υπό την εποπτεία του Καθηγητή Γενετικής Κου Εμμανουήλ Καναβάκη με θέμα: “Κλινική και Μοριακή Ανάλυση του γονιδίου MECP2 του Συνδρόμου Rett σε παιδιά με Νοητική Υστέρηση στον Ελληνικό Πληθυσμό” και αμισθί παρακολούθηση του Ιατρείου Κλινικής Γενετικής του ιδίου τμήματος (Εποπτεία Καθ. Κα Έλενα Φρυσίρα) |
| Αύγ 2004 | Ιατρός Ιδιωτικής Κατασκήνωσης “Ranch”, Σοφικό Κορινθίας |
| Ιούν 2007 – Ιούν 2010 | Ολοκλήρωση Ειδικότητας Παιδιατρικής στην Α’ Παιδιατρική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Η Αγία Σοφία” (Διευθυντής: Καθηγητής Κος Γ. Χρούσος) |
| Δεκ 2010-Φεβ 2012 | Επιμελήτρια Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών (Όμιλος Ιατρικού Αθηνών) (Διευθυντής: Αν. Καθηγητής Π. Σπυρίδης †) |
| Μαρ 2011- Απρίλιος 2013 | Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Γενετικής και Ανάπτυξης Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Γενεύης Ελβετίας (Διευθυντής: Καθηγητής Κος Στ. Αντωναράκης)-Συμμετοχή στο ερευνητικό πρόγραμμα « Use of High Throughput sequencing for the identification of pathogenic mutations, responsible for genetic mendelian disorders» Protocol number CER 11-036 |
| Σεπτ 2012-Φεβ 2016 | Ακαδημαϊκή Υπότροφος «Παιδιατρικής-Κλινικής Γενετικής» Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών “Η Αγία Σοφία” (Διευθ. Καθ Κα Σοφία Κίτσιου-Τζέλη) |
| Σεπτ 2012-Σήμερα | Έναρξη Ιδιωτικού ιατρείου στο Χαλάνδρι |
| Νοεμ 2012-Σεπτ 2015 | Συνεργάτης Νοσ. Παίδων «ΜΗΤΕΡΑ» (Διευθ: Αν Καθηγήτρια Κα Ευαγ. Λαγκώνα) |
| Σεπτ 2016-Σήμερα | Έναρξη Ιδιωτικού ιατρείου στην Καλαμάτα |
| Aπρίλιος 2012 | Αναγόρευση σε Διδάκτoρα της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών μετά από υποστήριξη σε επταμελή επιτροπή της διατριβής με θέμα “Κλινική και Μοριακή Ανάλυση του γονιδίου MECP2 του Συνδρόμου Rett σε παιδιά με Νοητική Υστέρηση στον Ελληνικό Πληθυσμό” με βαθμό Άριστα. (Επιβλέπον μέλος ΔΕΠ: Καθηγητής Εμμανουήλ Καναβάκης) |
Προφορικές ανακοινώσεις σε Διεθνή Ιατρικά Συνέδρια (5)
| Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Bardet-Biedl syndrome as a cause of human obesity (12th European Meeting of the International Association for Adolescent Health, IAAH, 2006 September 21-23, Athens, Greece) |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Clinical studies and analysis of the Rett syndrome gene (MECP2) in children with mental retardation in the greek population. (25th International Congress of Pediatrics, 2007, August 25-30, Athens, Greece) |
| Psoni S, Fryssira H, Sofocleous C, Vogiatzakis N, Kitsiou S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular testing of MECP2 gene in Greek children with MR (World Rett Syndrome Congress, 2008, October 10-13, Paris, France) |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Giannikou K, Tzetis M, Psoni S, Kanavakis E. A new case of interstitial microdeletion of 16q21-q22.1 identified by array-CGH (22nd European meeting on Dysmorphology, 2011, September 8-9, Strasbourg, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni FA, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Mégarbané A, Masri A, Aglan MS, Zaki MS, Bottani A, Fokstuen S, Gwanmesia L, Aliferis K, Bustamante ME, Stamoulis, G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra E, Kanavakis E, Al-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S.C., Jalkh N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper DN, Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
Αναρτημένες ανακοινώσεις σε Διεθνή Ιατρικά Συνέδρια (24)
| Fryssira H, Psoni S, Karavitakis E, Witch-Baumgartner M, Kanavakis E. Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) type II. A case report (29th Eupopean Congress of Perinatal Medicine, 2004, October 13-16, Athens, Greece) |
| Fryssira H, Psoni S, Psychou F, Paikos P, Kanavakis E. Molecular analysis of Stickler syndrome with great interfamilial heterogeneity (European Conference in Human Genetics, 2005, May 7 - 10, Prague, Czech Republic) |
| Fryssira H, Psoni S, Siahanidou T, Mandyla H, Kanavakis E, Mavrou A. Deletion 18p syndrome with hypopituitary hypoplasia (5th European Cytogenetics Conference (ECA), 2005, June 4-7, Madrid, Spain) |
| Psoni S, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Voutoufianakis S, Fryssira H, Kanavakis E. Coexistence of Rett Syndrome and Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type II. A case report (European Human Genetics Conference, 2006, May 6-9, Amsterdam, The Netherlands) |
| Leventopoulos G, Psoni S, Konstantinidou A, Kaminopetros P, Kanavakis E, Fryssira H. Cranioectodermal dysplasia. A case report. (European Human Genetics Conference, 2006, May 6-9, Amsterdam, The Netherlands) |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic features of males with mental retardation (MR) and mutations of the MECP2 gene (European Human Genetics Conference, 2007, June 16 – 19, Nice, France) |
| Psoni S, Leventopoulos G, Bardi G, Iakovaki D, Papassava V, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. High Resolution CGH (HR-CGH) in the diagnosis of patients with mental retardation, dysmorphic features and normal karyotype (European Human Genetics Conference, 2007, June 16 – 19, Nice, France) |
| Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, Stavrianeas N, Kanavakis E. Tumor development in three cases of Noonan Syndrome. (25th International Congress of Pediatrics, 2007, August 25-30, Athens, Greece) |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p. Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in a female with Rett syndrome-like features and mild seizure disorder (European Human Genetics Conference, 2009, May 23-26, Vienna, Austria) |
| Sofocleous C, Psoni S, Economakis V, Fryssira H, Kitsiou-Tzeli S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular investigation for Rett Syndrome in female patients with severe mental retardation (European Human Genetics Conference, 2010, May 12-15, Gothenburg, Sweden) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Guiponi M, Béna F, Gimelli S, Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M, Fokstuen S, Gwanmesia L, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, Kanavakis E, Al-Allawi N, Akarsu N, Alhait S, Al-Arrayed S, A Rashdi I, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. (12th International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting, 2011, October 11-15, Montreal, Canada) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M.S, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. (European Human Genetics Conference, 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany) |
| Fryssira H, Syrmou A, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Claes K, Kanavakis E; Genetic testing for Neurofibromatosis (NF1). When and why? (European Human Genetics Conference, 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany) |
| Fryssira H, Vasileiadou D, Psoni S, Syrmou A, Kanavakis E. Perinatal & childhood outcomes in ART children: Experience from a Medical Genetics Department. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Megarbane A, Masri A, Aglan M, Zaki M, Bottani A, Fokstuen S, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper D.N., Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic Exome Sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Megarbane A, Masri A, Aglan M, Zaki M, Bottani A, Fokstuen S, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper D.N., Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic Exome Sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (Human Genome Meeting, 2014, April 27-30, CICG, Geneva, Switzerland |
| Kouskou M, Tzagkaraki E, Sofocleous C, Fryssira H, Psoni S, Kosma K, Kitsiou S, Kanavakis E. Molecular investigation of CDKL5 gene in patients with Rett like infantile spasms in Greece-Preliminary results. (European Human Genetics Conference, 2014, May 31-June 3, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Tzetis M, Giannikou K, Psoni S, Oikonomakis V, Kanavakis E, Fryssira H. High resolution array comparative Genomic Hybridisation (array-CGH) in syndromic microcephaly: clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. (European Human Genetics Conference, 2014, May 31-June 3, Milan, Italy) |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Lüdecke H, Czeschik J. Altered ABCC9 gene: expanding the clinical phenotype of Cantu Syndrome. (European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain) |
| Fryssira H, Psoni S, Tsoutsou E, Amenta S, Manolakos E, Papoulidis I, Kitsiou-Tzeli S, Chaliasos N. FOXG1 and NOVA1 haploinsufficiency in an infant with microcephaly, seizures and severe neurodevelopmental delay. (European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain) |
| Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. Novel TP73L variants in two patients with Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate (AEC) Syndrome. (European Human Genetics Conference, 2017, May 27-30, Copenhagen, Denmark) |
| Kenteroglou O, Tsoutsou E, Sofocleous C, Veltra D, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. X-linked syndromic mental retardation , Nascimento - type identified by Whole Exome Sequencing. (European Human Genetics Conference, 2018, June16-19, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Pons R, Kekou K, Makrygianni EA, Kenteroglou O, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. A new case of rare TRIP4-related neuromuscular disease (European Human Genetics Conference, 2018, June16-19, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Marinakis N, Kosma K, Psoni S, Traeger-Synodinos J. Spectrum of Noonan Syndrome: Is Genotype predicted by Phenotype? (European Human Genetics Virtual Conference, 2020, June 6-9 ) |
Προφορικές ανακοινώσεις σε Ελληνικά Ιατρικά Συνέδρια (6)
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Kουβακλή Z, Ψώνη Σ, Μπαμπανέλου A, Αλωνιστιώτη A, Κολτσίδα Σ, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Παπαγεωργίου Χ. Διαιτητικές συνήθειες των παιδιών ηλικίας 10-12 ετών στην Κορινθία. Συσχέτιση του Δείκτη Μάζας Σώματος με την κατάνάλωση τροφίμων από τις σχολικές καντίνες. (6ο Παμπελοποννησιακό Ιατρικό Συνέδριο,15-17 Οκτωβρίου 2004, Πύργος Ηλείας) |
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Ψώνη Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Αλωνιστιώτη A, Κολτσίδα Σ, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Παπαγεωργίου Χ. Μελέτη της παχυσαρκίας σε παιδιά ηλικίας 10-12 ετών του νομού Κορινθίας. Προδιαθεσικοί παράγοντες. (6ο Παμπελοποννησιακό Ιατρικό Συνέδριο, 15-17 Οκτωβρίου 2004, Πύργος Ηλείας) |
| Ψώνη Σ, Λεβεντόπουλος Γ, Φρυσίρα Ε, Κίτσιου Σ, Μαύρου A, Kαναβάκηs E. Φαινοτυπική μελέτη 24 ασθενών με Σύνδρομο Sotos (Εγκεφαλικός Γιγαντισμός) (32ο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο, 9-13 Μαΐου, 2006 Αθήνα) |
| Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε, Traeger-Synodinos J, Σοφοκλέους Χ, Μαύρου A, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Kαναβάκηs E. Κλινική και μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Rett στον ελληνικό πληθυσμό. Πρόδρομα αποτελέσματα ( 44ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 9-11 Ιουνίου 2006, Ρόδος) |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Σταμκοπούλου Ν, Αρφάνη Ε, Μιχαηλίδης Μ, Γεωργούντζος Β. Η συμμόρφωση των γυναικών που προσέρχονται για μαστογραφία με τις κατευθυντήριες οδηγίες για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού (33ο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο, Αθήνα 2-5 Μαΐου 2007) |
| Ψώνη Σ, Σοφοκλέους Χ, Traeger-Synodinos J, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Εμ, Φρυσίρα Ε. Επέκταση του φάσματος των μεταλλάξεων του γονιδίου MECP2 σε παιδιά με Σύνδρομο Rett και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. (1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών ελλάδος-ΣΙΓΕ, ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ ΣΤΟΝ 21ο ΑΙΩΝΑ, Αθήνα, 30 Μαΐου-1 Ιουνίου 2013) |
Ανηρτημένες ανακοινώσεις σε Ελληνικά Ιατρικά Συνέδρια (10)
| Ψώνη Σ, Γεωργάκη Ε, Καπόγιαννης Α, Λέκα Σ, Σαλαβούρα Α, Κανάριου M, Φρυσίρα Ε. Schimke Ανοσο-Οστική Δυσπλασία (42ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 28-30 Μαΐου, 2004, Κρήτη) |
| Λέκα Σ, Ψώνη Σ, Δάκου-Βουτετάκη Α, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο Werner. Περιγραφή Περίπτωσης (42ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 28-30 Μαΐου, 2004, Κρήτη) |
| Ψώνη Σ, Αργυροπούλου Σ, Φρυσίρα Ε. Προσωπο-Μετωπορινική Δυσπλασία. Περιγραφή δύο περιπτώσεων (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Αλωνιστιώτη A, Ψώνη Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Πατρώνα Z. Συσχέτιση του Δείκτη Μάζας Σώματος με τις περιμέτρους βραχίονος-οσφύος-μηρού, τις εκατοστιαίες θέσεις ύψους-βάρους και τις τιμές αρτηριακής πίεσης σε παιδιά 10-12 ετών του Νομού Κορινθίας (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Καμπάς N, Παπαβασιλείου E, Ψώνη Σ, Κολτσίδα Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Πατρώνα Z. Η εκμετάλλευση του ελεύθερου χρόνου των παιδιών ηλικίας 10-12 ετών του Νομού Κορινθίας και η συσχέτισή του με την παχυσαρκία και τη σχολική επίδοση. (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Φρυσίρα Ε, Ψώνη Σ, Αμέντα Στ, Κανιούρας Α, Rosenberger G, Kutsche K. Σύνδρομο Μικροφθαλμίας/Σκληροκερατοειδούς με γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος (MLS/MIDAS Syndrome). (46ο Πανελλήνιο Οφθαλμολογικό Συνέδριο, 23-26 Μαΐου 2013, Costa Navarino , Μεσσηνία) |
| Φρυσίρα Ε, Βασιλειάδου Δ, Ψώνη Σ, Σύρμου Α, Καναβάκης Ε. ΑΑ-119. Περιγεννητική και παιδική εξέλιξη μετά από τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης (ART). (17ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, 1-3 Νοεμβρίου 2013, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, Αθήνα) |
| Ψώνη Σ, Pons R, Ορφανού Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο ΑΤRX (α-Θαλασσαιμία/Νοητική Υστέρηση). (53ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 29-31 Μαΐου, 2015, Θεσσαλονίκη) |
| Ψώνη Σ, Αμέντα Στ, Κωνσταντινίδου Α, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Φρυσίρα Ε. Κρανιοεξωδερμική Δυσπλασία: Περιγραφή περίπτωσης σπάνιας κροσσοπάθειας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας (53ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 29-31 Μαΐου, 2015, Θεσσαλονίκη) |
| Καπαρελιώτη Χ, Τσούτσου Ε, Αμέντα Σ, Ψώνη Σ, Καναβάκης Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. ΕΡ-130. Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή. Συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο και έκβαση στην παιδική ηλικία. (19ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, 13-15 Οκτωβρίου 2017, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, Αθήνα) |
Άρθρα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά καταχωρημένα στο PubMed (14)
| Clewing JM, Fryssira H, Goodman D, Smithson SF, Sloan EA, Lou S, Huang Y, Choi K, Lücke T, Alpay H, André JL, Asakura Y, Biebuyck-Gouge N, Bogdanovic R, Bonneau D, Cancrini C, Cochat P, Cockfield S, Collard L, Cordeiro I, Cormier-Daire V, Cransberg K, Cutka K, Deschenes G, Ehrich JH, Fründ S, Georgaki H, Guillen-Navarro E, Hinkelmann B, Kanariou M, Kasap B, Kilic SS, Lama G, Lamfers P, Loirat C, Majore S, Milford D, Morin D, Ozdemir N, Pontz BF, Proesmans W, Psoni S, Reichenbach H, Reif S, Rusu C, Saraiva JM, Sakallioglu O, Schmidt B, Shoemaker L, Sigaudy S, Smith G, Sotsiou F, Stajic N, Stein A, Stray-Pedersen A, Taha D, Taque S, Tizard J, Tsimaratos M, Wong NA, Boerkoel CF. Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity. Hum Mutat. 2007 Mar; 28(3):273-83 |
| Voutoufianakis S, Psoni S, Vorgia P, Tsekoura F, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Kitsiou S, Kanavakis E, Fryssira H. Coinheritance of mutated SMN1 and MECP2 genes in a child with phenotypic features of spinal muscular atrophy (SMA) type II and Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Jul;11(4):235-9 |
| Fryssira H, Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Stavrianeas N, Kanavakis E. Tumor development in three patients with Noonan syndrome. Eur J Pediatr. 2008 Sep;167(9):1025-31 |
| Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Psoni S, Mavrou A, Kanavakis E, Willems P, Fryssira H. Three novel mutations in greek sotos patients with rare clinical manifestations. Horm Res. 2009 Jan;71(1):45-51 |
| Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, Psoni S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol. 2009 May;40(5):357-64 |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p.Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in late-onset seizure disorder. Eur J Paediatr Neurol 2010 Mar;14(2):188-91 |
| Psoni S, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Kitsiou S, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic and genotypic variability in four males with MECP2 gene sequence aberrations including a novel deletion. Pediatr Res 2010 May;67(5):551-556 |
| Psoni S, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Kitsiou-Tzeli S, Kanavakis E, Fryssira-Kanioura H. MECP2 mutations and clinical correlations in Greek children with Rett syndrome and associated neurodevelopmental disorders. Brain Dev. 2012 Jun;34(6):487-95. Epub 2011 Oct 6. |
| Fehr S, Wilson M, Downs J, Williams S, Murgia A, Sartori S, Vecchi M, Ho G, Polli R, Psoni S, Bao X, de Klerk N, Leonard H, Christodoulou J. The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy. Eur J Hum Genet. 2013 Mar;21(3):266-73 |
| Makrythanasis P, van Bon B, Steehouwer M, Rodríguez-Santiago B, Simpson M, Dias P, Anderlid B, Arts P, Bhat M, Augello B, Biamino E, Bongers E, Del Campo M, Cordeiro I, Cueto-González A, Cuscó I, Deshpande C, Frysira E, Izatt L, Flores R, Galán E, Gener B, Gilissen C, Granneman S, Hoyer J, Yntema H, Kets C, Koolen D, Marcelis C, Medeira A, Micale L, Mohammed S, de Munnik S, Nordgren A, Psoni S, Reardon W, Revencu N, Roscioli T, Ruiterkamp-Versteeg M, Santos H, Schoumans J, Schuurs-Hoeijmakers J, Silengo M, Toledo L, Vendrell T, van der Burgt I, van Lier B, Zweier C, Reymond A, Trembath R, Perez-Jurado L, Dupont J, de Vries B, Brunner H, Veltman J, Merla G, Antonarakis S, Hoischen A. MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. Clin Genet. 2013 Dec; 84(6): 539-45 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni FA, Guipponi m, Vannier A, Bena F, Gimelli S, stathaki E, Temtamy S, Megarbane a, Masri A, Aglan MS, Zaki MS, Bottani A, Fokstuen S, Gwanmesia L, aliferis K, Bustamante Eduardo M, Stamoulis G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Fryssira H, Kanavakis E, Al-Allawi N, Sefiani A, al Hait s, Elalaoui SC, Jalkh N, al-Gazali L, al-Jasmi F, Bouhamed HC, Abdalla E, cooper DN, Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic exome sequencing to elucidate genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. Hum Mutat. 2014 Oct; 35(10): 1203-10 |
| Oikonomakis V, Kosma K, Mitrakos A, Sofocleous C, Pervanidou P, Syrmou A, Pampanos A, Psoni S, Fryssira H, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S, Tzetis M. Recurrent copy number variations as risk factors for autism spectrum disorders:analysis of the clinical implications. Clin Genet. 2016 Jun; 89(6): 708-18 |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Liehr T, Anastasakis E, Skentou Ch, Ntouflia A, Papoulidis I, Manolakos E, Chaliasos N. Partial monosomy 14q involving FOXG1 and NOVA1 in an infant with microcephaly, seizures and severe developmental delay. Mol Cytogenet. 2016 Aug 2; 9: 55, doi: 10.1186/s13039-016-0269-1. eCollection 2016 |
| Fryssira H, Psoni S, Amenta S, Tsoutsou E, Sofocleous C, Manolakos E, Gavra M, Lüdecke HJ, Czeschik JC. Cantú Syndrome Associated with Ovarian Agenesis. Mol Syndromol. 2017 Jun;8(4):206-210, doi: 10.1159/000471247. Epub 2017 May 10 |
Άρθρα καταχωρημένα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά Open Access (1)
| Sofocleous C, Kanioura A, Amenta S, Psoni S and Fryssira H. Unravelling X-Inactivation through Time: Implications of X-Linked Disorders in Humans. Human Genet Embryol 2012, S3 http://dx.doi.org/10.4172/2161-0436.S3-00 |
Ευχαριστίες σε άρθρα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά καταχωρημένα στο PubMed (1)
| Manoli I and Fryssira H. Medical genetics and genomic medicine in Greece: achievements and challenges. Mol Genet Genomic Med. 2015 Sep;3(5):383-90. doi: 10.1002/mgg3.179. Epub 2015 Sep 15 |
Περιλήψεις Εργασιών δημοσιευμένες σε συμπληρωματικά τεύχη Διεθνών Περιοδικών (Supplements) (17)
| Fryssira H, Psoni S, Karavitakis E, Witch-Baumgartner M, Kanavakis E. Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) type II. A case report. J Matern Fetal Med 2004 Oct;16 (Suppl 1):159 |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Clinical studies and analysis of the Rett syndrome gene (MECP2) in children with mental retardation in the greek population. Pediatrics Vol 121 Suppl Jan 2008, pp. S117-S118 |
| Fryssira H, Psoni S, Siahanidou T, Mandyla H, Kanavakis E, Mavrou A. Deletion 18p syndrome with hypopituitary hypoplasia. Chromosome Research Vol 13 (Suppl 1) 2005 |
| Psoni S, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Voutoufianakis S, Fryssira H, Kanavakis E. Coexistence of Rett Syndrome and Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type II. A case report. Eur J Hum Genet 2006 Vol 14 Suppl 1 |
| Leventopoulos G, Psoni S, Konstantidou A, Kaminopetros P, Kanavakis E, Fryssira H. Cranioectodermal dysplasia. A case report. Eur J Hum Genet 2006 Vol 14 Suppl 1 |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic features of males with mental retardation (MR) and mutations of the MECP2 gene. Eur J Hum Genet 2007 Vol 15 Suppl 1 |
| Psoni S, Leventopoulos G, Bardi G, Iakovaki D, Papassava V, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. High Resolution CGH (HR-CGH) in the diagnosis of patients with mental retardation, dysmorphic features and normal karyotype. Eur J Hum Genet 2007 Vol 15 Suppl 1 |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p. Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in a female with Rett syndrome-like features and mild seizure disorder. Eur J Hum Genet 2009 Vol 17 Suppl 2 |
| Sofocleous C, Psoni S, Economakis V, Fryssira H, Kitsiou-Tzeli S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular investigation for Rett Syndrome in female patients with severe mental retardation Eur J Hum Genet 2010 Vol 18 Suppl 1 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M.S, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. Eur J Hum Genet 2012 Vol 20 Suppl 1 |
| Fryssira H, Syrmou A, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Claes K, Kanavakis E; Genetic testing for Neurofibromatosis (NF1). When and why? Eur J Hum Genet 2012 Vol 20 Suppl 1 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E, Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Combination of genomic technologies and consanguinity in order to identify pathogenic variants in recessive disorders. Arch Dis Child 2012 97: A121, doi: 10.1136/archdischild-2012-302724.0412 |
| Fryssira H, Vasileiadou D, Psoni S, Syrmou A, Kanavakis E. Perinatal & childhood outcomes in ART children: Experience from a Medical Genetics Department. Eur J Hum Genet 2013 Vol 21 Suppl 2 |
| Kouskou M, Tzagkaraki E, Sofocleous C, Fryssira H, Psoni S, Kosma K, Kitsiou S, Kanavakis E. Molecular investigation of CDKL5 gene in patients with Rett like infantile spasms in Greece-Preliminary results. Eur J Hum Genet 2014 Vol 22 Suppl 1 |
| Tsoutsou E, Tzetis M, Giannikou K, Psoni S, Oikonomakis V, Kanavakis E, Fryssira H. High resolution array comparative Genomic Hybridisation (array-CGH) in syndromic microcephaly: clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. Eur J Hum Genet 2014 Vol 22 Suppl 1 |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Lüdecke H, Czeschik J. Altered ABCC9 gene: expanding the clinical phenotype of Cantu Syndrome. Eur J Hum Genet 2016 Vol 24 E-Supplement 1 |
| Fryssira H, Psoni S, Tsoutsou E, Amenta S, Manolakos E, Papoulidis I, Kitsiou- Tzeli S, Chaliasos N. FOXG1 and NOVA1 haploinsufficiency in an infant with microcephaly, seizures and severe neurodevelopmental delay. Eur J Hum Genet 2016 Vol 24 E-Supplement 1 |
Περιλήψεις Εργασιών δημοσιευμένες σε συμπληρωματικά τεύχη Eλληνικών Περιοδικών (Supplements) (2)
| Φρυσίρα Ε, Βασιλειάδου Δ, Ψώνη Σ, Σύρμου Α, Καναβάκης Ε. ΑΑ-119. Περιγεννητική και παιδική εξέλιξη μετά από τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης (ART). Περιγεννητική Ιατρική και Νεογνολογία, 8(1-2) Ε- POSTER, 2013, σελ 166 |
| Καπαρελιώτη Χ, Τσούτσου Ε, Αμέντα Σ, Ψώνη Σ, Καναβάκης Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. ΕΡ-130. Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή. Συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο και έκβαση στην παιδική ηλικία. Περιγεννητική Ιατρική και Νεογνολογία, Τόμος 12, Τεύχος 1, E-POSTER, 2017, σελ 83 |
Άρθρα σε Eλληνικά Iατρικά Περιοδικά (10)
| Καμπάς Ν, Παπαβασιλείου Ε, Ψώνη Σ, Κουβακλή Ζ. Το Λίθιο στην κύηση και τη γαλουχία. Ιατρική Επικαιρότητα 2004; 8(1):2653-2655 |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Τριτάκης Γ, Κόλλιας Α, Φλετορίδης Ν, Αντωνίου Μ, Γεωργούντζος Β. Συγγενείς ανωμαλίες του Ουροποιητικού συστήματος. Ιατρικά Χρονικά 2006; 29:369-375 |
| Ψώνη Σ, Γεωργάκη Ε, Καπόγιαννης Α, Σαλαβούρα Α, Κανάριου Μ, Σότσιου Φ, Φρυσίρα Ε. Ανοσο-οστική Δυσπλασία Schimke. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Παιδιατρική 2006;69:52-58 |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Γεωργούντζος Β. Ινοαδενολίπωμα μαστού-Περιγραφή περίπτωσης. Ιατρικά Χρονικά 2007;30:291-292 |
| Ψώνη Σ, Traeger-Synodinos J, Σοφοκλέους Χ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Κλινική και Μοριακή ανάλυση του γονιδίου MECP2 σε παιδιά με Νοητική Υστέρηση στον ελληνικό πληθυσμό. Παιδιατρική 2008;71:38-47 (Βραβευμένη Εργασία: Α’ Χωρέμειο Έπαθλο στο 45ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 25-27 Μαΐου 2007, Χαλκιδική) |
| Ψώνη Σ, Ψύχου Φ, Χρούσου Γ, Θωμαΐδου Λ, Πάικος Π, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο Stickler. Μεγάλη φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια σε δύο οικογένειες. Δελτίο Α’ Παιδ Κλιν Παν Αθηνών 2007;54(1):68-74 |
| Παπάζογλου Θ, Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε, Ξαϊδάρα Α, Καναβάκης Ε, Γιουρούκος Σ. Σύνδρομο Rett. Περιγραφή Περίπτωσης. Δελτίο Α’ Παιδ Κλιν Παν Αθηνών 2007; 54(3):266-273 |
| Ψώνη Σ, Λεβεντόπουλος Γ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Μελέτη παιδιών με Σύνδρομο Bardet-Biedl στον ελληνικό πληθυσμό. Παιδιατρική 2008;71:224-230 |
| Φρυσίρα Ε, Αμέντα Στ, Ψώνη Σ, Κανιούρας Α, Rosenberger G, Kutsche K. Σύνδρομο μικροφθαλμίας/σκληροκερατοειδούς με γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος ( MLS/MIDAS). Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Οφθαλμολογικά Χρονικά, 2014, 3:199-204 |
| Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε. Ciliopathies: The central role of primary cilia in a wide disease spectrum. Παιδιατρική, 2015;78:203-18 |
Κεφάλαια σε Τιμητικούς Τόμους Αφυπηρετησάντων Καθηγητών Πανεπιστημίου (3)
| Psoni S, Φρυσίρα Ε, Σοφοκλέους Χ, Traeger-Synodinos J, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ. Κλινική Συσχέτιση των μεταλλάξεων του γονιδιου MECP2 με το σύνδρομο Rett και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές στον ελληνικό πληθυσμό. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Χρήστου Σπ. Μπαρτσόκα, 2012 , σελ 88-105 |
| Κούσκου Μ, Τζαγκαράκη Ε, Σοφοκλέους Χ, Φρυσίρα Ε, Psoni S, Κοσμά Κ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε. Μοριακή ανάλυση του γονιδίου CDKL5 σε ασθενείς που παραπέμπονται για Σύνδρομο Rett: μια νέα μετάλλαξη στην καρβοξυτελική περιοχή. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Γεωργίου Αραπάκη, ΕΚΠΑ, Αθήνα, 2014 |
| Psoni S, Λεβεντόπουλος Γ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Συνδρομική παχυσαρκία: Σύνδρομο Bardet-Biedl. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Εμμανουήλ Καναβάκη,ΕΚΠΑ, Αθήνα, 2016 |
| 1ο Χωρέμειο Έπαθλο της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας (ΕΠΕ) στο 45ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο για την ερευνητική εργασία «Κλινική και μοριακή ανάλυση του γονιδίου MECP2 του συνδρόμου Rett σε παιδιά με νοητική υστέρηση στον Ελληνικό πληθυσμό», 25-27 Μαΐου 2007, Χαλκιδική. Ψώνη Σ, Traeger-Synodinos J, Σοφοκλέους Χ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε και Φρυσίρα Ε |
Συμμετοχή στο ετήσιο εκπαιδευτικό πρόγραμμα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής του ΕΚΠΑ κατά τα έτη 2004-2009 με παρουσίαση των παρακάτω ενδιαφερόντων περιστατικών (Αμφιθέατρο Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου):
|
Συμμετοχή στο ετήσιο εκπαιδευτικό πρόγραμμα του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο:
|
| Εκπαιδεύτρια νεοεισερχόμενων ιατρικών αντιπροσώπων φαρμακευτικής εταιρείας ELPEN (2005-2006) |
| Μετεκπαιδευτικό Πρόγραμμα ΕΚΠΑ «Βασικές Αρχές Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής» Μονάδας Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής της Α΄ Παιδ. Κλινικής του ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία” 1ος Κύκλος. Διάλεξη με θέμα: "Διαγνωστικές μέθοδοι, προγεννητική διάγνωση και γενετική συμβουλευτική" (5 Μαρτίου 2016) |
| Μετεκπαιδευτικό Πρόγραμμα ΕΚΠΑ «Βασικές Αρχές Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής» Μονάδας Αναπτυξιακής & Συμπεριφορικής Παιδιατρικής της Α΄ Παιδ. Κλινικής του ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία” 2ος Κύκλος. Διάλεξη με θέμα: "Διαγνωστικές μέθοδοι, προγεννητική διάγνωση και γενετική συμβουλευτική" (26 Νοεμβρίου 2016) |
|
Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών (ΠΜΣ) Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ “Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή Κατεύθυνση (M.Sc. In Medical Genetics: Clinical and Laboratory Direction)” Aκαδημαϊκό έτος 2016-2017 και 2018-2019, Β’Εξάμηνο: Κλινική Γενετική. Διαλέξεις με θέματα:
|
| Αυτοδύναμη διδασκαλία ως Επιστημονικός Συνεργάτης, του υποχρεωτικού μαθήματος «ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ» του Α’ Εξαμήνου του Τμήματος Λογοθεραπείας του ΤΕΙ Πελοποννήσου κατά το ακαδημαϊκό έτος 2018-2019 |
| Αυτοδύναμη διδασκαλία ως Ακαδημαϊκή Υπότροφος, του επιλεγόμενου μαθήματος «ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ-ΘΕΩΡΙΑ» (Κωδικός 2101) Α’ και Β’ Εξαμήνου και του μαθήματος «ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΑΤΑΠΟΣΗΣ-ΔΥΣΦΑΓΙΑ-ΘΕΩΡΙΑ» (Κωδικός 4051) και «ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΑΤΑΠΟΣΗΣ-ΔΥΣΦΑΓΙΑ-ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ» (Κωδικός 4052) του Δ’ Εξαμήνου του Τμήματος Λογοθεραπείας του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου, στα πλαίσια προγράμματος ΕΣΠΑ με τίτλο «ΑΠΟΚΤΗΣΗ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΗΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ ΣΕ ΝΕΟΥΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΚΑΤΟΧΟΥΣ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΟΥ 2019-2020» ΣΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΕΛΟΠΟΝΝΗΣΟΥ » με κωδικό ΟΠΣ (MIS) 5045947 και κωδικό έργου KΕ 80465, κατά το ακαδημαϊκό έτος 2019-2020 |
| Αυτοδύναμη διδασκαλία ως Ακαδημαϊκή Υπότροφος, του επιλεγόμενου μαθήματος «ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ-ΘΕΩΡΙΑ» Α’ και Β’ Εξαμήνου και του μαθήματος «ΚΡΑΝΙΟΠΡΟΣΩΠΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ» του Ζ’ Εξαμήνου του Τμήματος Λογοθεραπείας της Σχολής Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου, στα πλαίσια προγράμματος ΕΣΠΑ με τίτλο «ΑΠΟΚΤΗΣΗ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΗΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ ΣΕ ΝΕΟΥΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΚΑΤΟΧΟΥΣ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΟΥ 2020-2021» ΣΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΕΛΟΠΟΝΝΗΣΟΥ » με κωδικό ΟΠΣ (MIS) 5063844 και κωδικό αριθμό Κ.Α. 80509 κατά το ακαδημαϊκό έτος 2020-2021 |
| Αυτοδύναμη διδασκαλία ως Ακαδημαϊκή Υπότροφος, του επιλεγόμενου μαθήματος «ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ-ΘΕΩΡΙΑ» Α’ και Β’ Εξαμήνου και του μαθήματος «ΚΡΑΝΙΟΠΡΟΣΩΠΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ» του Ζ’ Εξαμήνου του Τμήματος Λογοθεραπείας της Σχολής Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Πελοποννήσου, στα πλαίσια προγράμματος ΕΣΠΑ με τίτλο «ΑΠΟΚΤΗΣΗ ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΗΣ ΔΙΔΑΚΤΙΚΗΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ ΣΕ ΝΕΟΥΣ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΚΑΤΟΧΟΥΣ ΔΙΔΑΚΤΟΡΙΚΟΥ 2021-2022» ΣΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΕΛΟΠΟΝΝΗΣΟΥ » με κωδικό ΟΠΣ (MIS) 5130641 και κωδικό αριθμό Κ.Α. 80590 κατά το ακαδημαϊκό έτος 2021-2022 |
| 2η Ετήσια Ημερίδα του Συλλόγου ατόμων με Γενετικά Προβλήματα “To Mέλλον’’. Ομιλία με θέμα: ‘’Σύνδρομο Rett.’’(13 Απριλίου 2008, Αθήνα) |
| 2nd International Meeting of the CDKL5 Associations. Ομιλία με θέμα: “Molecular and Clinical Analysis of CDKL5 gene in patients with Rett-like features: Τhe Greek experience.” (April 25-27, 2014, Bologna, Italy) |
| 16ο Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής-Νεότερα Δεδομένα στην Κλινική Γενετική του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ & ΕΠΙΚΝΠΗ. Ομιλία με θέμα: «Οι κροσσοπάθειες στην Παιδιατρική.» (16 Απριλίου 2016, Αθήνα) |
| 1η Διημερίδα Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής από την Ελληνική Εταιρεία Αναπτυξιακής-Συμπεριφορικής Παιδιατρικής&Εφηβικής Υγείας-Ιατρικής, την Α’ Παιδιατρική κλινική ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» και τη Μονάδα Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής/Ειδικό κέντρο Αναπτυξιακής Ιατρικής. Ομιλία με θέμα: «Rett-like φαινότυπος: διευρύνοντας τη Γενετική Ετερογένεια.» (19-20 Νοεμβρίου 2016, Αθήνα) |
| 1η Εκπαιδευτική και Ενημερωτική Διημερίδα Δικτύου Φαρμακείων PharmaSpot με θέμα Υγεία και Επιχειρηματικότητα. Ομιλία με θέμα: “Σύγχρονη παιδιατρική φροντίδα: Συστηματική παρακολούθηση της υγείας και ανάπτυξης βρεφών-παιδιών και εφήβων” (4-5 Φεβρουαρίου 2017, Καλαμάτα) |
| Ομιλία σε γονείς στο ιδιωτικό σχολείο «ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΗΡΙΑ ΜΠΟΥΓΑ» με θέμα: “Η αξία των εμβολιασμών και η κοινωνική μας ευθύνη” (29 Νοεμβρίου 2017, Καλαμάτα) |
| Ομιλία στους εκπαιδευτικούς στο ιδιωτικό σχολείο «ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΗΡΙΑ ΜΠΟΥΓΑ» με θέμα: “Ιατρική φροντίδα στο σχολείο-Πρώτες βοήθειες-τραύμα-Παιδιατρικά θέματα” (17 Σεπτεμβρίου 2018, Καλαμάτα, 4 Σεπτεμβρίου 2019 και Σεπτέμβριος 2020) |
| 11ο Συνέδριο Υγείας Μεσσηνίας της Ιατρικής Εταιρείας Μεσσηνίας (ΙΕΜΕΣ) Ομιλία στην Στρογγύλη Τράπεζα «Θέματα Λοιμωξιολογίας» με τίτλο: «Αντιβιοτικά σε παιδιά-Κατευθυντήριες Οδηγίες» (7-8 Ιουνίου 2019, Καλαμάτα) |
| Ομιλία στο Στρογγυλό Τραπέζι της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής στα πλαίσια του 9ου Πανελληνίου Συνεδρίου Αναπτυξιακής και Συμπεριφορικής Παιδιατρικής (14-15 Νοεμβρίου 2020, διαδικτυακή διεξαγωγή) με τίτλο: «Κροσσοπάθειες» |
| Δίπλωμα Advanced Pediatric Life Support (APLS), University of South Florida, Pediatric Trauma Care (2006, June 2-4, Athens, Greece) |
| Δίπλωμα Hybrid Course in Genetic Counseling in Practice, Diploma, European School of Genetic Medicine (ECGM), Bertinoro di Romagna, Italy (2006, November 9-14, ECGM’s Remote Training Center of Athens, Greece) |
| 24ο Εκπαιδευτικό Σεμινάριο Θηλασμού υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας και αναγνωρισμένο από την Ευρωπαϊκή Ένωση Ειδικευμένων Ιατρών (European Union of Medical Specialists, UEMS) (11-15 Μαΐου 2009, Αθήνα) |
| Manchester Dysmorphology Course, Genetic Medicine, University of Manchester (Prof D. Donnai, Prof J Clayton-Smith) (2014, 1-3 April, Manchester, United Kingdom) |
| Προεδρείο με Καθ. Ε Φρυσίρα στις διαλέξεις ολομέλειας (plenary lectures) 1. Rasopathies (Prof. Verloes Alain) και 2. A Single Comprehensive NIPT for Aneuploidies, Microdeletions, and Point Mutations (Dr Patsalis Philippos) του 3oυ Πανελληνίου Συμποσίου στην Κλινική Γενετική & στη Γονιδιωµατική µε διεθνή συµµετοχή και 19oυ Εκπαιδευτικού Σεµιναρίου στη Γενετική με τίτλο “Η συµβολή των νέων Τεχνολογιών στην Κλινική Γενετική” που διοργανώθηκε από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ (31 Μαΐου-1Ιουνίου, 2019, Αίγλη Ζαππείου, Aθήνα) |
| Συμμετοχή στην Οργανωτική Επιτροπή του 1st Symposium in Clinical Genetics-Advances and Challenges for the Future που διοργανώθηκε από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, Το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ και την Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το Μέλλον». (22-23 Μαΐου, 2015, Megaron Athens international Conference Centre, Aθήνα) |
| Συμμετοχή στην Οργανωτική Επιτροπή του 18th Educational Seminar in Genetics/Symposium in Clinical Genetics and Genomics with International Participation “Shaping the Future of Clinical Genetics with Innovative Technologies” που διοργανώθηκε από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ. (1-2 Ιουνίου, 2018, Αίγλη Ζαππείου, Aθήνα) |
| Συμμετοχή στην Οργανωτική Επιτροπή του 3oυ Πανελληνίου Συμποσίου στην Κλινική Γενετική & στη Γονιδιωµατική µε διεθνή συµµετοχή και 19oυ Εκπαιδευτικού Σεµιναρίου στη Γενετική με τίτλο “Η συµβολή των νέων Τεχνολογιών στην Κλινική Γενετική” που διοργανώθηκε από την Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ. (31 Μαΐου-1 Ιουνίου, 2019, Αίγλη Ζαππείου, Aθήνα) |
| Από το 2010: | Μέλος της κριτικής επιτροπής (reviewer) του Διεθνούς Ιατρικού Περιοδικού Εuropean Journal of Paediatric Neurology (καταχωρημένο στο Pubmed) |
| Από το 2015: | Μέλος της κριτικής επιτροπής (reviewer) του Διεθνούς Ιατρικού Περιοδικού Neurobiology of Disease (καταχωρημένο στο Pubmed) |
| Από το 2013-2018 | Ταμίας της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής |
| Από το 2018-σήμερα | Μέλος ΔΣ της Ελληνικής Εταιρείας Ιατρικής Γενετικής |
| Ιατρικός Σύλλογος Μεσσηνίας (2000 – 2002 και 2016-σήμερα) |
| Ιατρικός Σύλλογος Κορινθίας (2002-2003) |
| Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών (από το 2004) |
| European Paediatric Association (EPA/UNEPSA) (2009-2010) |
| Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής (από το 2011) |
| European Society Human Genetics (από το 2016) |
| Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα “Το Μέλλον” |
| Ελληνικά >200 |
| Διεθνή και Ευρωπαϊκά >30 |
| Αγγλικά | Proficiency in English (University of Cambridge) |
| Γαλλικά | Certificat de la Langue Française (Institut Français d' Athènes) |
