Με τα τρέχοντα δεδομένα, περίπου 8% των ζώντων γεννήσεων επηρεάζεται από μια οποιαδήποτε γενετική διαταραχή . H μοριακή βάση είναι γνωστή σε περισσότερες από 6500 γενετικές παθήσεις που μπορεί να ακολουθούν ή όχι τα πρότυπα της Μενδέλειου κληρονομικότητας. Το στοίχημα της νέας εποχής της εξατομικευμένης ιατρικής (Personalised Medicine) είναι η ενσωμάτωση των ολοένα αυξανομένων γενετικών πληροφοριών στη φροντίδα του κάθε ασθενούς και της οικογένειάς του
Συγκεκριμένα η Παιδιατρική Γενετική προσφέρει:Γενετική Συμβουλευτική
Είναι η διαδικασία μέσω της οποίας οι γονείς κατανοούν και προσαρμόζονται στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές συνέπειες των γενετικών διαταραχών.