• H Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) είναι η εφαρμογή των αρχών της κληρονομικότητας και της γνώσης των ανθρώπινων γονιδίων στη διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία των νόσων και στην προαγωγή της υγείας. Αποτελεί ένα ευρύ και μοναδικό πεδίο της ιατρικής που περικλείει όλα τα οργανικά συστήματα και πολλές κλινικές οντότητες.
• H Ιατρική Γονιδιωματική είναι η μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος και της σχέσης των γονιδίων και του περιβάλλοντος με τη νόσο.
• Ο Κλινικός Γενετιστής είναι ο ιατρός που εστιάζει στις καταστάσεις που είναι ή θα μπορούσαν να είναι κληρονομικές ή προκύπτουν από μια μεταβολή σε κυτταρικό επίπεδο (πχ καρκινικά κύτταρα) και διενεργεί ειδική ιατρική εξέταση σε συνεργασία με άλλες ειδικότητες και με τους ιατρούς της πρωτοβάθμιας ιατρικής φροντίδας
• Η ιατρική πρακτική της Κλινικής Γενετικής βασίζεται στην κατανόηση των γενετικών μηχανισμών που επηρεάζουν την υγεία και τη νόσο σε κυτταρικό επίπεδο, όσο και σε επίπεδο συστημάτων
• Μια γενετική ιατρική εξέταση τυπικά περιλαμβάνει φυσική ιατρική εξέταση, υπολογισμό γενετικού κινδύνου, γενετική συμβουλευτική και εκπαίδευση που οδηγεί σε σωστή λήψη αποφάσεων από τον ασθενή και την οικογένειά του, όσο και από τους άλλους ειδικούς ιατρούς που εμπλέκονται στη φροντίδα του
• Επίσης, παραγγέλλονται ειδικές γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις και γίνεται ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους σε συνάρτηση με το κλινικό πλαίσιο
• Στην ολοένα εξελισσόμενη πρακτική της Γονιδιωματικής Ιατρικής, η διαχείριση του κληρονομικού κινδύνου μέσω στρατηγικών πρόληψης και κλινικής διαχείρισης και ερμηνείας των γονιδιακών παραλλαγών (genomic variants) που προκύπτουν από τη χρήση συνεχώς εξελισσόμενων διαγνωστικών τεχνικών, είναι ένα ιδιαίτερα σημαντικό μέρος της καθ’ημέρα πράξης και απαιτεί υψηλό επίπεδο τρέχουσας γνώσης των γενετικών και γενωμικών παραλλαγών

Με τα τρέχοντα δεδομένα, περίπου 8% των ζώντων γεννήσεων επηρεάζεται από μια οποιαδήποτε γενετική διαταραχή . H μοριακή βάση είναι γνωστή σε περισσότερες από 6500 γενετικές παθήσεις που μπορεί να ακολουθούν ή όχι τα πρότυπα της Μενδέλειου κληρονομικότητας. Το στοίχημα της νέας εποχής της εξατομικευμένης ιατρικής (Personalised Medicine) είναι η ενσωμάτωση των ολοένα αυξανομένων γενετικών πληροφοριών στη φροντίδα του κάθε ασθενούς και της οικογένειάς του

• Μελέτη σε βάθος 3 γενεών του οικογενειακού ιστορικού με καταγραφή όλων των κλινικών ευρημάτων και αναγνώριση ταυτοποιήσιμων προτύπων κληρονομικότητας


• Κλινική εκτίμηση και περιγραφή των μορφολογικών χαρακτηριστικών του βρέφους ή παιδιού με βάση συγκεκριμένα πρότυπα και ορολογία (δυσμορφολογία) και επικουρική χρήση διαγνωστικών software προγραμμάτων


• Διαφορική διάγνωση νοσημάτων


• Διαγνωστική προσπέλαση με στρατηγική επιλογή ειδικών γενετικών εξετάσεων (καρυότυπος, μοριακός καρυότυπος, μελέτες μεθυλίωσης, Next Generation Sequencing (NGS) κλπ )


• Eρμηνεία των αποτελεσμάτων των ειδικών γενετικών εξετάσεων και ενσωμάτωσή τους στο συνυπάρχον κλινικό πλαίσιο


• Συντονισμό διεπιστημονικής ομάδας και σχεδιασμό των επόμενων βημάτων για τη βέλτιστη αντιμετώπιση του παιδιού και της οικογένειας


• Διαχρονική συστηματική παρακολούθηση (follow-up) σε βρέφη και παιδιά με διαγνωσμένο γενετικό νόσημα


• Γενετική συμβουλευτική της οικογένειας