Προφορικές ανακοινώσεις σε Διεθνή Ιατρικά Συνέδρια (5)
| Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Bardet-Biedl syndrome as a cause of human obesity (12th European Meeting of the International Association for Adolescent Health, IAAH, 2006 September 21-23, Athens, Greece) |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Clinical studies and analysis of the Rett syndrome gene (MECP2) in children with mental retardation in the greek population. (25th International Congress of Pediatrics, 2007, August 25-30, Athens, Greece) |
| Psoni S, Fryssira H, Sofocleous C, Vogiatzakis N, Kitsiou S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular testing of MECP2 gene in Greek children with MR (World Rett Syndrome Congress, 2008, October 10-13, Paris, France) |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Giannikou K, Tzetis M, Psoni S, Kanavakis E. A new case of interstitial microdeletion of 16q21-q22.1 identified by array-CGH (22nd European meeting on Dysmorphology, 2011, September 8-9, Strasbourg, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni FA, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Mégarbané A, Masri A, Aglan MS, Zaki MS, Bottani A, Fokstuen S, Gwanmesia L, Aliferis K, Bustamante ME, Stamoulis, G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra E, Kanavakis E, Al-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S.C., Jalkh N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper DN, Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic exome sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
Αναρτημένες ανακοινώσεις σε Διεθνή Ιατρικά Συνέδρια (24)
| Fryssira H, Psoni S, Karavitakis E, Witch-Baumgartner M, Kanavakis E. Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) type II. A case report (29th Eupopean Congress of Perinatal Medicine, 2004, October 13-16, Athens, Greece) |
| Fryssira H, Psoni S, Psychou F, Paikos P, Kanavakis E. Molecular analysis of Stickler syndrome with great interfamilial heterogeneity (European Conference in Human Genetics, 2005, May 7 - 10, Prague, Czech Republic) |
| Fryssira H, Psoni S, Siahanidou T, Mandyla H, Kanavakis E, Mavrou A. Deletion 18p syndrome with hypopituitary hypoplasia (5th European Cytogenetics Conference (ECA), 2005, June 4-7, Madrid, Spain) |
| Psoni S, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Voutoufianakis S, Fryssira H, Kanavakis E. Coexistence of Rett Syndrome and Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type II. A case report (European Human Genetics Conference, 2006, May 6-9, Amsterdam, The Netherlands) |
| Leventopoulos G, Psoni S, Konstantinidou A, Kaminopetros P, Kanavakis E, Fryssira H. Cranioectodermal dysplasia. A case report. (European Human Genetics Conference, 2006, May 6-9, Amsterdam, The Netherlands) |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic features of males with mental retardation (MR) and mutations of the MECP2 gene (European Human Genetics Conference, 2007, June 16 – 19, Nice, France) |
| Psoni S, Leventopoulos G, Bardi G, Iakovaki D, Papassava V, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. High Resolution CGH (HR-CGH) in the diagnosis of patients with mental retardation, dysmorphic features and normal karyotype (European Human Genetics Conference, 2007, June 16 – 19, Nice, France) |
| Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, Stavrianeas N, Kanavakis E. Tumor development in three cases of Noonan Syndrome. (25th International Congress of Pediatrics, 2007, August 25-30, Athens, Greece) |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p. Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in a female with Rett syndrome-like features and mild seizure disorder (European Human Genetics Conference, 2009, May 23-26, Vienna, Austria) |
| Sofocleous C, Psoni S, Economakis V, Fryssira H, Kitsiou-Tzeli S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular investigation for Rett Syndrome in female patients with severe mental retardation (European Human Genetics Conference, 2010, May 12-15, Gothenburg, Sweden) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Guiponi M, Béna F, Gimelli S, Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M, Fokstuen S, Gwanmesia L, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, Kanavakis E, Al-Allawi N, Akarsu N, Alhait S, Al-Arrayed S, A Rashdi I, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. (12th International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting, 2011, October 11-15, Montreal, Canada) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M.S, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. (European Human Genetics Conference, 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany) |
| Fryssira H, Syrmou A, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Claes K, Kanavakis E; Genetic testing for Neurofibromatosis (NF1). When and why? (European Human Genetics Conference, 2012, June 23-26, Nürnberg, Germany) |
| Fryssira H, Vasileiadou D, Psoni S, Syrmou A, Kanavakis E. Perinatal & childhood outcomes in ART children: Experience from a Medical Genetics Department. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Megarbane A, Masri A, Aglan M, Zaki M, Bottani A, Fokstuen S, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper D.N., Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic Exome Sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (European Human Genetics Conference, 2013, June 8 – 11, Paris, France) |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Vannier A, Béna F, Gimelli S, Stathaki E, Temtamy S, Megarbane A, Masri A, Aglan M, Zaki M, Bottani A, Fokstuen S, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Abdalla E, Cooper D.N., Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic Exome Sequencing to elucidate the genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. (Human Genome Meeting, 2014, April 27-30, CICG, Geneva, Switzerland |
| Kouskou M, Tzagkaraki E, Sofocleous C, Fryssira H, Psoni S, Kosma K, Kitsiou S, Kanavakis E. Molecular investigation of CDKL5 gene in patients with Rett like infantile spasms in Greece-Preliminary results. (European Human Genetics Conference, 2014, May 31-June 3, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Tzetis M, Giannikou K, Psoni S, Oikonomakis V, Kanavakis E, Fryssira H. High resolution array comparative Genomic Hybridisation (array-CGH) in syndromic microcephaly: clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. (European Human Genetics Conference, 2014, May 31-June 3, Milan, Italy) |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Lüdecke H, Czeschik J. Altered ABCC9 gene: expanding the clinical phenotype of Cantu Syndrome. (European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain) |
| Fryssira H, Psoni S, Tsoutsou E, Amenta S, Manolakos E, Papoulidis I, Kitsiou-Tzeli S, Chaliasos N. FOXG1 and NOVA1 haploinsufficiency in an infant with microcephaly, seizures and severe neurodevelopmental delay. (European Human Genetics Conference, 2016, May 21-24, Barcelona, Spain) |
| Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. Novel TP73L variants in two patients with Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate (AEC) Syndrome. (European Human Genetics Conference, 2017, May 27-30, Copenhagen, Denmark) |
| Kenteroglou O, Tsoutsou E, Sofocleous C, Veltra D, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. X-linked syndromic mental retardation , Nascimento - type identified by Whole Exome Sequencing. (European Human Genetics Conference, 2018, June16-19, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Pons R, Kekou K, Makrygianni EA, Kenteroglou O, Psoni S, Amenta S, Willems P, Fryssira H. A new case of rare TRIP4-related neuromuscular disease (European Human Genetics Conference, 2018, June16-19, Milan, Italy) |
| Tsoutsou E, Marinakis N, Kosma K, Psoni S, Traeger-Synodinos J. Spectrum of Noonan Syndrome: Is Genotype predicted by Phenotype? (European Human Genetics Virtual Conference, 2020, June 6-9 ) |
Προφορικές ανακοινώσεις σε Ελληνικά Ιατρικά Συνέδρια (6)
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Kουβακλή Z, Ψώνη Σ, Μπαμπανέλου A, Αλωνιστιώτη A, Κολτσίδα Σ, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Παπαγεωργίου Χ. Διαιτητικές συνήθειες των παιδιών ηλικίας 10-12 ετών στην Κορινθία. Συσχέτιση του Δείκτη Μάζας Σώματος με την κατάνάλωση τροφίμων από τις σχολικές καντίνες. (6ο Παμπελοποννησιακό Ιατρικό Συνέδριο,15-17 Οκτωβρίου 2004, Πύργος Ηλείας) |
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Ψώνη Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Αλωνιστιώτη A, Κολτσίδα Σ, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Παπαγεωργίου Χ. Μελέτη της παχυσαρκίας σε παιδιά ηλικίας 10-12 ετών του νομού Κορινθίας. Προδιαθεσικοί παράγοντες. (6ο Παμπελοποννησιακό Ιατρικό Συνέδριο, 15-17 Οκτωβρίου 2004, Πύργος Ηλείας) |
| Ψώνη Σ, Λεβεντόπουλος Γ, Φρυσίρα Ε, Κίτσιου Σ, Μαύρου A, Kαναβάκηs E. Φαινοτυπική μελέτη 24 ασθενών με Σύνδρομο Sotos (Εγκεφαλικός Γιγαντισμός) (32ο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο, 9-13 Μαΐου, 2006 Αθήνα) |
| Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε, Traeger-Synodinos J, Σοφοκλέους Χ, Μαύρου A, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Kαναβάκηs E. Κλινική και μοριακή διερεύνηση του Συνδρόμου Rett στον ελληνικό πληθυσμό. Πρόδρομα αποτελέσματα ( 44ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 9-11 Ιουνίου 2006, Ρόδος) |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Σταμκοπούλου Ν, Αρφάνη Ε, Μιχαηλίδης Μ, Γεωργούντζος Β. Η συμμόρφωση των γυναικών που προσέρχονται για μαστογραφία με τις κατευθυντήριες οδηγίες για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού (33ο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο, Αθήνα 2-5 Μαΐου 2007) |
| Ψώνη Σ, Σοφοκλέους Χ, Traeger-Synodinos J, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Εμ, Φρυσίρα Ε. Επέκταση του φάσματος των μεταλλάξεων του γονιδίου MECP2 σε παιδιά με Σύνδρομο Rett και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. (1ο Πανελλήνιο Συνέδριο Συνδέσμου Ιατρικών Γενετιστών ελλάδος-ΣΙΓΕ, ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ ΣΤΟΝ 21ο ΑΙΩΝΑ, Αθήνα, 30 Μαΐου-1 Ιουνίου 2013) |
Ανηρτημένες ανακοινώσεις σε Ελληνικά Ιατρικά Συνέδρια (10)
| Ψώνη Σ, Γεωργάκη Ε, Καπόγιαννης Α, Λέκα Σ, Σαλαβούρα Α, Κανάριου M, Φρυσίρα Ε. Schimke Ανοσο-Οστική Δυσπλασία (42ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 28-30 Μαΐου, 2004, Κρήτη) |
| Λέκα Σ, Ψώνη Σ, Δάκου-Βουτετάκη Α, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο Werner. Περιγραφή Περίπτωσης (42ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 28-30 Μαΐου, 2004, Κρήτη) |
| Ψώνη Σ, Αργυροπούλου Σ, Φρυσίρα Ε. Προσωπο-Μετωπορινική Δυσπλασία. Περιγραφή δύο περιπτώσεων (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Παπαβασιλείου E, Καμπάς N, Αλωνιστιώτη A, Ψώνη Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Πατρώνα Z. Συσχέτιση του Δείκτη Μάζας Σώματος με τις περιμέτρους βραχίονος-οσφύος-μηρού, τις εκατοστιαίες θέσεις ύψους-βάρους και τις τιμές αρτηριακής πίεσης σε παιδιά 10-12 ετών του Νομού Κορινθίας (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Καμπάς N, Παπαβασιλείου E, Ψώνη Σ, Κολτσίδα Σ, Kουβακλή Z, Μπαμπανέλου A, Δρεκούδης Π, Τρωίζος-Παπαβασιλείου Π, Πατρώνα Z. Η εκμετάλλευση του ελεύθερου χρόνου των παιδιών ηλικίας 10-12 ετών του Νομού Κορινθίας και η συσχέτισή του με την παχυσαρκία και τη σχολική επίδοση. (43ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 17-19 Ιουνίου, 2005, Kως) |
| Φρυσίρα Ε, Ψώνη Σ, Αμέντα Στ, Κανιούρας Α, Rosenberger G, Kutsche K. Σύνδρομο Μικροφθαλμίας/Σκληροκερατοειδούς με γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος (MLS/MIDAS Syndrome). (46ο Πανελλήνιο Οφθαλμολογικό Συνέδριο, 23-26 Μαΐου 2013, Costa Navarino , Μεσσηνία) |
| Φρυσίρα Ε, Βασιλειάδου Δ, Ψώνη Σ, Σύρμου Α, Καναβάκης Ε. ΑΑ-119. Περιγεννητική και παιδική εξέλιξη μετά από τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης (ART). (17ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, 1-3 Νοεμβρίου 2013, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, Αθήνα) |
| Ψώνη Σ, Pons R, Ορφανού Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο ΑΤRX (α-Θαλασσαιμία/Νοητική Υστέρηση). (53ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 29-31 Μαΐου, 2015, Θεσσαλονίκη) |
| Ψώνη Σ, Αμέντα Στ, Κωνσταντινίδου Α, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Φρυσίρα Ε. Κρανιοεξωδερμική Δυσπλασία: Περιγραφή περίπτωσης σπάνιας κροσσοπάθειας και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας (53ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 29-31 Μαΐου, 2015, Θεσσαλονίκη) |
| Καπαρελιώτη Χ, Τσούτσου Ε, Αμέντα Σ, Ψώνη Σ, Καναβάκης Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. ΕΡ-130. Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή. Συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο και έκβαση στην παιδική ηλικία. (19ο Πανελλήνιο Συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, 13-15 Οκτωβρίου 2017, Μέγαρο Διεθνές Συνεδριακό Κέντρο Αθηνών, Αθήνα) |
