Άρθρα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά καταχωρημένα στο PubMed (14)
| Clewing JM, Fryssira H, Goodman D, Smithson SF, Sloan EA, Lou S, Huang Y, Choi K, Lücke T, Alpay H, André JL, Asakura Y, Biebuyck-Gouge N, Bogdanovic R, Bonneau D, Cancrini C, Cochat P, Cockfield S, Collard L, Cordeiro I, Cormier-Daire V, Cransberg K, Cutka K, Deschenes G, Ehrich JH, Fründ S, Georgaki H, Guillen-Navarro E, Hinkelmann B, Kanariou M, Kasap B, Kilic SS, Lama G, Lamfers P, Loirat C, Majore S, Milford D, Morin D, Ozdemir N, Pontz BF, Proesmans W, Psoni S, Reichenbach H, Reif S, Rusu C, Saraiva JM, Sakallioglu O, Schmidt B, Shoemaker L, Sigaudy S, Smith G, Sotsiou F, Stajic N, Stein A, Stray-Pedersen A, Taha D, Taque S, Tizard J, Tsimaratos M, Wong NA, Boerkoel CF. Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity. Hum Mutat. 2007 Mar; 28(3):273-83 |
| Voutoufianakis S, Psoni S, Vorgia P, Tsekoura F, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Kitsiou S, Kanavakis E, Fryssira H. Coinheritance of mutated SMN1 and MECP2 genes in a child with phenotypic features of spinal muscular atrophy (SMA) type II and Rett syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Jul;11(4):235-9 |
| Fryssira H, Leventopoulos G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Stavrianeas N, Kanavakis E. Tumor development in three patients with Noonan syndrome. Eur J Pediatr. 2008 Sep;167(9):1025-31 |
| Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Psoni S, Mavrou A, Kanavakis E, Willems P, Fryssira H. Three novel mutations in greek sotos patients with rare clinical manifestations. Horm Res. 2009 Jan;71(1):45-51 |
| Leventopoulos G, Kitsiou-Tzeli S, Kritikos K, Psoni S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. A clinical study of Sotos syndrome patients with review of the literature. Pediatr Neurol. 2009 May;40(5):357-64 |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p.Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in late-onset seizure disorder. Eur J Paediatr Neurol 2010 Mar;14(2):188-91 |
| Psoni S, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Kitsiou S, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic and genotypic variability in four males with MECP2 gene sequence aberrations including a novel deletion. Pediatr Res 2010 May;67(5):551-556 |
| Psoni S, Sofocleous C, Traeger-Synodinos J, Kitsiou-Tzeli S, Kanavakis E, Fryssira-Kanioura H. MECP2 mutations and clinical correlations in Greek children with Rett syndrome and associated neurodevelopmental disorders. Brain Dev. 2012 Jun;34(6):487-95. Epub 2011 Oct 6. |
| Fehr S, Wilson M, Downs J, Williams S, Murgia A, Sartori S, Vecchi M, Ho G, Polli R, Psoni S, Bao X, de Klerk N, Leonard H, Christodoulou J. The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy. Eur J Hum Genet. 2013 Mar;21(3):266-73 |
| Makrythanasis P, van Bon B, Steehouwer M, Rodríguez-Santiago B, Simpson M, Dias P, Anderlid B, Arts P, Bhat M, Augello B, Biamino E, Bongers E, Del Campo M, Cordeiro I, Cueto-González A, Cuscó I, Deshpande C, Frysira E, Izatt L, Flores R, Galán E, Gener B, Gilissen C, Granneman S, Hoyer J, Yntema H, Kets C, Koolen D, Marcelis C, Medeira A, Micale L, Mohammed S, de Munnik S, Nordgren A, Psoni S, Reardon W, Revencu N, Roscioli T, Ruiterkamp-Versteeg M, Santos H, Schoumans J, Schuurs-Hoeijmakers J, Silengo M, Toledo L, Vendrell T, van der Burgt I, van Lier B, Zweier C, Reymond A, Trembath R, Perez-Jurado L, Dupont J, de Vries B, Brunner H, Veltman J, Merla G, Antonarakis S, Hoischen A. MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. Clin Genet. 2013 Dec; 84(6): 539-45 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni FA, Guipponi m, Vannier A, Bena F, Gimelli S, stathaki E, Temtamy S, Megarbane a, Masri A, Aglan MS, Zaki MS, Bottani A, Fokstuen S, Gwanmesia L, aliferis K, Bustamante Eduardo M, Stamoulis G, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Fryssira H, Kanavakis E, Al-Allawi N, Sefiani A, al Hait s, Elalaoui SC, Jalkh N, al-Gazali L, al-Jasmi F, Bouhamed HC, Abdalla E, cooper DN, Hamamy H, Antonarakis SE. Diagnostic exome sequencing to elucidate genetic basis of likely recessive disorders in consanguineous families. Hum Mutat. 2014 Oct; 35(10): 1203-10 |
| Oikonomakis V, Kosma K, Mitrakos A, Sofocleous C, Pervanidou P, Syrmou A, Pampanos A, Psoni S, Fryssira H, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S, Tzetis M. Recurrent copy number variations as risk factors for autism spectrum disorders:analysis of the clinical implications. Clin Genet. 2016 Jun; 89(6): 708-18 |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Liehr T, Anastasakis E, Skentou Ch, Ntouflia A, Papoulidis I, Manolakos E, Chaliasos N. Partial monosomy 14q involving FOXG1 and NOVA1 in an infant with microcephaly, seizures and severe developmental delay. Mol Cytogenet. 2016 Aug 2; 9: 55, doi: 10.1186/s13039-016-0269-1. eCollection 2016 |
| Fryssira H, Psoni S, Amenta S, Tsoutsou E, Sofocleous C, Manolakos E, Gavra M, Lüdecke HJ, Czeschik JC. Cantú Syndrome Associated with Ovarian Agenesis. Mol Syndromol. 2017 Jun;8(4):206-210, doi: 10.1159/000471247. Epub 2017 May 10 |
Άρθρα καταχωρημένα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά Open Access (1)
| Sofocleous C, Kanioura A, Amenta S, Psoni S and Fryssira H. Unravelling X-Inactivation through Time: Implications of X-Linked Disorders in Humans. Human Genet Embryol 2012, S3 http://dx.doi.org/10.4172/2161-0436.S3-00 |
Ευχαριστίες σε άρθρα σε Διεθνή Ιατρικά Περιοδικά καταχωρημένα στο PubMed (1)
| Manoli I and Fryssira H. Medical genetics and genomic medicine in Greece: achievements and challenges. Mol Genet Genomic Med. 2015 Sep;3(5):383-90. doi: 10.1002/mgg3.179. Epub 2015 Sep 15 |
Περιλήψεις Εργασιών δημοσιευμένες σε συμπληρωματικά τεύχη Διεθνών Περιοδικών (Supplements) (17)
| Fryssira H, Psoni S, Karavitakis E, Witch-Baumgartner M, Kanavakis E. Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) type II. A case report. J Matern Fetal Med 2004 Oct;16 (Suppl 1):159 |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Clinical studies and analysis of the Rett syndrome gene (MECP2) in children with mental retardation in the greek population. Pediatrics Vol 121 Suppl Jan 2008, pp. S117-S118 |
| Fryssira H, Psoni S, Siahanidou T, Mandyla H, Kanavakis E, Mavrou A. Deletion 18p syndrome with hypopituitary hypoplasia. Chromosome Research Vol 13 (Suppl 1) 2005 |
| Psoni S, Kekou K, Traeger-Synodinos J, Voutoufianakis S, Fryssira H, Kanavakis E. Coexistence of Rett Syndrome and Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type II. A case report. Eur J Hum Genet 2006 Vol 14 Suppl 1 |
| Leventopoulos G, Psoni S, Konstantidou A, Kaminopetros P, Kanavakis E, Fryssira H. Cranioectodermal dysplasia. A case report. Eur J Hum Genet 2006 Vol 14 Suppl 1 |
| Psoni S, Traeger-Synodinos J, Sofocleous C, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. Phenotypic features of males with mental retardation (MR) and mutations of the MECP2 gene. Eur J Hum Genet 2007 Vol 15 Suppl 1 |
| Psoni S, Leventopoulos G, Bardi G, Iakovaki D, Papassava V, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Kanavakis E, Fryssira H. High Resolution CGH (HR-CGH) in the diagnosis of patients with mental retardation, dysmorphic features and normal karyotype. Eur J Hum Genet 2007 Vol 15 Suppl 1 |
| Psoni S, Willems PJ, Kanavakis E, Mavrou A, Frissyra H, Traeger-Synodinos J, Sofokleous C, Makrythanassis P, Kitsiou-Tzeli S. A novel p. Arg970X mutation in the last exon of the CDKL5 gene resulting in a female with Rett syndrome-like features and mild seizure disorder. Eur J Hum Genet 2009 Vol 17 Suppl 2 |
| Sofocleous C, Psoni S, Economakis V, Fryssira H, Kitsiou-Tzeli S, Traeger-Synodinos J, Kanavakis E. Molecular investigation for Rett Syndrome in female patients with severe mental retardation Eur J Hum Genet 2010 Vol 18 Suppl 1 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M.S, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Fryssira H, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Consaguinity as means to identify pathogenic recessive mutations. Eur J Hum Genet 2012 Vol 20 Suppl 1 |
| Fryssira H, Syrmou A, Psoni S, Kitsiou-Tzeli S, Mavrou A, Claes K, Kanavakis E; Genetic testing for Neurofibromatosis (NF1). When and why? Eur J Hum Genet 2012 Vol 20 Suppl 1 |
| Makrythanasis P, Nelis M, Santoni F, Guipponi M, Béna F, Vannier A, Duriaux-Sail G, Gimelli S, Stathaki E, Falconnet E, Temtamy S, Megarbane A, Aglan M, Zaki M, Fokstuen S, Bottani A, Masri A, Psoni S, Kitsiou S, Frissyra H, Kanavakis E, All-Allawi N, Sefiani A, Al-Hait S, Elalaoui S, Jalkh, N, Al-Gazali L, Al-Jasmi F, Chaabouni Bouhamed H, Hamamy H, Antonarakis SE. Combination of genomic technologies and consanguinity in order to identify pathogenic variants in recessive disorders. Arch Dis Child 2012 97: A121, doi: 10.1136/archdischild-2012-302724.0412 |
| Fryssira H, Vasileiadou D, Psoni S, Syrmou A, Kanavakis E. Perinatal & childhood outcomes in ART children: Experience from a Medical Genetics Department. Eur J Hum Genet 2013 Vol 21 Suppl 2 |
| Kouskou M, Tzagkaraki E, Sofocleous C, Fryssira H, Psoni S, Kosma K, Kitsiou S, Kanavakis E. Molecular investigation of CDKL5 gene in patients with Rett like infantile spasms in Greece-Preliminary results. Eur J Hum Genet 2014 Vol 22 Suppl 1 |
| Tsoutsou E, Tzetis M, Giannikou K, Psoni S, Oikonomakis V, Kanavakis E, Fryssira H. High resolution array comparative Genomic Hybridisation (array-CGH) in syndromic microcephaly: clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. Eur J Hum Genet 2014 Vol 22 Suppl 1 |
| Fryssira H, Tsoutsou E, Psoni S, Amenta S, Lüdecke H, Czeschik J. Altered ABCC9 gene: expanding the clinical phenotype of Cantu Syndrome. Eur J Hum Genet 2016 Vol 24 E-Supplement 1 |
| Fryssira H, Psoni S, Tsoutsou E, Amenta S, Manolakos E, Papoulidis I, Kitsiou- Tzeli S, Chaliasos N. FOXG1 and NOVA1 haploinsufficiency in an infant with microcephaly, seizures and severe neurodevelopmental delay. Eur J Hum Genet 2016 Vol 24 E-Supplement 1 |
Περιλήψεις Εργασιών δημοσιευμένες σε συμπληρωματικά τεύχη Eλληνικών Περιοδικών (Supplements) (2)
| Φρυσίρα Ε, Βασιλειάδου Δ, Ψώνη Σ, Σύρμου Α, Καναβάκης Ε. ΑΑ-119. Περιγεννητική και παιδική εξέλιξη μετά από τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης (ART). Περιγεννητική Ιατρική και Νεογνολογία, 8(1-2) Ε- POSTER, 2013, σελ 166 |
| Καπαρελιώτη Χ, Τσούτσου Ε, Αμέντα Σ, Ψώνη Σ, Καναβάκης Ε, Κίτσιου Σ, Φρυσίρα Ε. ΕΡ-130. Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή. Συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο και έκβαση στην παιδική ηλικία. Περιγεννητική Ιατρική και Νεογνολογία, Τόμος 12, Τεύχος 1, E-POSTER, 2017, σελ 83 |
Άρθρα σε Eλληνικά Iατρικά Περιοδικά (10)
| Καμπάς Ν, Παπαβασιλείου Ε, Ψώνη Σ, Κουβακλή Ζ. Το Λίθιο στην κύηση και τη γαλουχία. Ιατρική Επικαιρότητα 2004; 8(1):2653-2655 |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Τριτάκης Γ, Κόλλιας Α, Φλετορίδης Ν, Αντωνίου Μ, Γεωργούντζος Β. Συγγενείς ανωμαλίες του Ουροποιητικού συστήματος. Ιατρικά Χρονικά 2006; 29:369-375 |
| Ψώνη Σ, Γεωργάκη Ε, Καπόγιαννης Α, Σαλαβούρα Α, Κανάριου Μ, Σότσιου Φ, Φρυσίρα Ε. Ανοσο-οστική Δυσπλασία Schimke. Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Παιδιατρική 2006;69:52-58 |
| Σολδάτος Θ, Ψώνη Σ, Γεωργούντζος Β. Ινοαδενολίπωμα μαστού-Περιγραφή περίπτωσης. Ιατρικά Χρονικά 2007;30:291-292 |
| Ψώνη Σ, Traeger-Synodinos J, Σοφοκλέους Χ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Κλινική και Μοριακή ανάλυση του γονιδίου MECP2 σε παιδιά με Νοητική Υστέρηση στον ελληνικό πληθυσμό. Παιδιατρική 2008;71:38-47 (Βραβευμένη Εργασία: Α’ Χωρέμειο Έπαθλο στο 45ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, 25-27 Μαΐου 2007, Χαλκιδική) |
| Ψώνη Σ, Ψύχου Φ, Χρούσου Γ, Θωμαΐδου Λ, Πάικος Π, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Σύνδρομο Stickler. Μεγάλη φαινοτυπική και γονοτυπική ετερογένεια σε δύο οικογένειες. Δελτίο Α’ Παιδ Κλιν Παν Αθηνών 2007;54(1):68-74 |
| Παπάζογλου Θ, Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε, Ξαϊδάρα Α, Καναβάκης Ε, Γιουρούκος Σ. Σύνδρομο Rett. Περιγραφή Περίπτωσης. Δελτίο Α’ Παιδ Κλιν Παν Αθηνών 2007; 54(3):266-273 |
| Ψώνη Σ, Λεβεντόπουλος Γ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Μελέτη παιδιών με Σύνδρομο Bardet-Biedl στον ελληνικό πληθυσμό. Παιδιατρική 2008;71:224-230 |
| Φρυσίρα Ε, Αμέντα Στ, Ψώνη Σ, Κανιούρας Α, Rosenberger G, Kutsche K. Σύνδρομο μικροφθαλμίας/σκληροκερατοειδούς με γραμμοειδείς ατροφίες δέρματος ( MLS/MIDAS). Περιγραφή περίπτωσης και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Οφθαλμολογικά Χρονικά, 2014, 3:199-204 |
| Ψώνη Σ, Φρυσίρα Ε. Ciliopathies: The central role of primary cilia in a wide disease spectrum. Παιδιατρική, 2015;78:203-18 |
Κεφάλαια σε Τιμητικούς Τόμους Αφυπηρετησάντων Καθηγητών Πανεπιστημίου (3)
| Psoni S, Φρυσίρα Ε, Σοφοκλέους Χ, Traeger-Synodinos J, Μαύρου Α, Καναβάκης Ε, Κίτσιου-Τζέλη Σ. Κλινική Συσχέτιση των μεταλλάξεων του γονιδιου MECP2 με το σύνδρομο Rett και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές στον ελληνικό πληθυσμό. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Χρήστου Σπ. Μπαρτσόκα, 2012 , σελ 88-105 |
| Κούσκου Μ, Τζαγκαράκη Ε, Σοφοκλέους Χ, Φρυσίρα Ε, Psoni S, Κοσμά Κ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε. Μοριακή ανάλυση του γονιδίου CDKL5 σε ασθενείς που παραπέμπονται για Σύνδρομο Rett: μια νέα μετάλλαξη στην καρβοξυτελική περιοχή. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Γεωργίου Αραπάκη, ΕΚΠΑ, Αθήνα, 2014 |
| Psoni S, Λεβεντόπουλος Γ, Κίτσιου-Τζέλη Σ, Καναβάκης Ε, Φρυσίρα Ε. Συνδρομική παχυσαρκία: Σύνδρομο Bardet-Biedl. Τιμητικός Τόμος Καθηγητού Εμμανουήλ Καναβάκη,ΕΚΠΑ, Αθήνα, 2016 |
